高分辨染色体核型分析

核型与核型分析

核型（karyotype）是指在一个体细胞中，所有染色体按照大小和形态特征的顺序排列所形成的图像。核型分析（karyotype analysis）则是对待测细胞中染色体的数量与形态特征进行分析，判断其是否与正常的核型一致。

主要方法

在核型分析中，使用G带染色体核型法，通过胰酶和Giemsa染色液的结合，在染色体增大后可实现更为精细的条带显现，达到高分辨率显带的效果。

适用人群

那么，谁需要进行高分辨染色体检测呢？主要包括以下几类人群：

• 生育困境家庭：对于经历复发性流产、不孕不育或胚胎停育的家庭，需明确病因。
• 遗传病高风险群体：若家庭中曾有染色体异常病史，或曾生育畸形儿的夫妇。
• 辅助生殖机构：这些机构需要优化胚胎筛选流程，提高PGT成功率。
• 肿瘤研究团队：涉及血液肿瘤及实体瘤染色体变异的科研单位。

技术流程

从样本采集到结果报告，全程严格标准化。具体流程如下：

1. 样本要求：可检测全血、羊水、肿瘤组织等样本。
2. 检测技术：采用ISCN2016国际命名标准，全自动染色体收获仪确保结果的可重复性。
3. 报告解读：专业的遗传咨询团队提供详细的报告解读，能够区分平衡与非平衡的异常，并评估再次发生的风险。

通过以上信息，您可以看到利来国际在高分辨染色体核型分析领域的专业性与针对性，将为需要帮助的家庭和机构提供优质的检测与咨询服务。